特定非営利活動法人 ミトコンドリア病医療推進機構

特定非営利活動法人
ミトコンドリア病医療推進機構
〒164-0001
東京都中野区中野2-2-3株式会社
へるす出版事業部内
TEL:03-3384-8177
FAX:03-3380-8627


E-mail: info@jamp-mit.org

法人概要

名称 特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構
(The Japanese Association for Medical Promotion of Mitochondrial Disease)
略称 JAMP-MIT
所在地 164-0001
東京都中野区中野2-2-3株式会社へるす出版事業部内
TEL:03-3384-8177 /FAX:03-3380-8627
設立 2016年11月1日(東京都)
役員

■理事長
高柳 正樹(帝京平成大学 健康・医療・スポーツ学部看護学科教授)

■副理事長
伊達 裕昭(医療法人社団鎮誠会理事・季美の森リハビリテーション病院院長)
神松 倫子(ミトコンドリア病家族の会 代表)

■理事

岡﨑 康司
(順天堂大学大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学 教授
 難病の診断と治療研究センター  センター長)
大竹 明(埼玉医科大学小児科学・難病センター教授)
村山 圭(千葉県こども病院代謝科部長)
武田 充人(北海道大学病院小児科助教)
長友 太郎(愛媛県立中央病院新生児内科医監部長)
梶 俊策(一般財団法人津山慈風会津山中央病院小児科主任部長)
小坂 仁(自治医科大学小児科学教授)
三牧 正和(帝京大学医学部小児科学教授)
木村 牧子(元千葉県こども病院事務局次長)
森 雅人(松戸市立病院小児医療センター小児科副部長)

■監事
佐々木 望(サンサンこどもクリニック院長)
田邉 雄三(そがこどもクリニック院長)
中島 亮(宮田総合法務事務所・司法書士)

目的  この法人は、ミトコンドリア病ならびにその関連疾患の臨床・基礎研究の推進及び、これらの疾患に従事する専門医ならびにコメディカルの育成に努めることにより学術的振興を深め、ミトコンドリア病ならびにその関連疾患治療により一層の充実を図り、またミトコンドリア病ならびにその関連疾患患者やその家族を含む一般市民あるいは医療従事者へのサポート活動、教育・研修活動を通じて、一般市民と医療従事者との間に治療や医療制度に関する共通の理解を醸成し、もって安全かつ安心した医療を受けられる社会の実現、公益の増進に寄与することを目的とする。
設立趣旨  ミトコンドリア病は小児期発症、成人期発症を合わせるとその発生頻度は3~5,000人に1人とされる非常に頻度の高い遺伝病ですが、その病態の多くは多臓器にわたる、複雑なものです。病因遺伝子も核遺伝子とミトコンドリア遺伝子の両者にまたがる病気であるため、診断そのものが非常に困難です。また実際に診断がついても、複数の診療科が連携して治療にあたることが望ましく、専門医に加え遺伝カウンセラー等のコメディカルスタッフまでも含めた各診療科の横断的な連携体制の構築とそのための教育体制の整備が必須となります。近年、ゲノム解析技術の進歩により、遺伝子解析により早期診断可能な例も存在しますが、現状においてはミトコンドリア病の遺伝子診断は保険診療の適応外で、診断できる施設も限られております。
このような現状に鑑みて、この法人では、まずミトコンドリア病ならびにその関連疾患の臨床・基礎研究の推進と、これらの疾患に従事する専門医ならびにメディカルスタッフの育成に努めます。次いでミトコンドリア病ならびにその関連疾患の治療のより一層の充実を図り、またミトコンドリア病ならびにその関連疾患患者やその家族を含む一般市民あるいは医療従事者へのサポート活動、教育・研修活動を通じて、一般市民と医療従事者との間に治療や医療制度に関する共通の理解を醸成し、もって安全かつ安心した医療を受けられる様な社会の実現、公益の増進に寄与することを目的といたします。
上記の様な目的を実現するにあたり、公正かつ透明性の高い運営を行い、関係団体との連携や社会的基盤を強化し、社会的な信用を得て幅広く活動していくうえで、透明性の乏しい任意団体や、営利を目的とする会社法人は目的達成にそぐわないと考え、より質の高い教育、研修、臨床研究、情報発信を行い、あるいは患者およびそのご家族への支援等の社会貢献活動を継続的に行うための第一歩として、ここにNPO法人を設立する次第です。
定款 定款.pdf

理事長挨拶

平成29年4月1日
特定非営利活動法人(NPO) ミトコンドリア病医療推進機構
理事長     高柳正樹

 特定非営利活動法人(NPO)ミトコンドリア病医療推進機構のホームページをご覧いただきありがとうございます。
ミトコンドリア病医療推進機構はミトコンドリア病ならびにその関連疾患の患者さん、ご家族のかたのQOLの向上を目的として平成28年11月1日に設立されております。この目標を達成するために各種の事業を計画実施いたしております。これらの内容につきましてはこのホームページにてご案内しております。
ミトコンドリア病ならびにその関連疾患は有効な治療法が確立していない状況が続いております。敏速で確実な診断システムを確立するとともに、有効な治療法を開発していくことは患者さん、ご家族のかたのQOLの向上に資する一つの方法かと考えております。医学、医療の分野のみならず患者会を通じて、療養上の問題点、進学、就職などにかかわる問題点などに関して、患者さま方と医療者が情報を共有することなども非常に重要なことと考えております。
この特定非営利活動法人(NPO)ミトコンドリア病医療推進機構を通じて、ミトコンドリア病ならびにその関連疾患に関心のある方々がつながり、大きな力となって未来に進んでいければいいなと思っております。
今後ともみな様のご理解とご支援を賜ります様お願い申し上げます。

関連論文・書籍紹介

2016年7月15日
論文発表(AMED 千葉県病院局プレスリリース)
Biallelic IARS Mutations Cause Growth Retardation with Prenatal Onset, Intellectual Disability, Muscular Hypotonia, and Infantile Hepatopathy.
著者
Kopajtich R, Murayama K(当機構理事),他
米国人類遺伝子学会雑誌に掲載
2016年12月27日
「ミトコンドリア病診療マニュアル2017」発行
作成:ミトコンドリア病診療マニュアル編集委員会
編集:ミトコンドリア学会
出版社:診断と治療社

この本のご用命は、こちら

 ミトコンドリア病診断・治療・遺伝カウンセリングに関わる第一線の医師、研究者による熱いディスカッションから生まれた、最新の内容です。早期診断から、治療、日常生活の留意点、全身麻酔、移行期医療、遺伝カウンセリングなど多方面の内容が盛り込まれ、ミトコンドリア病の診察に欠かせないマニュアルとなっております。
当機構の村山圭理事、小坂仁理事他大竹 明、岡崎康司、梶 俊策、武田 充人、長友 太郎、三牧正和ら多数の理事が執筆しております。

メディア掲載

2016年8月17日
読売新聞に、当機構の村山圭理事の研究グループが、小児ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を特定したと発表したことが掲載されました。

*発表趣旨
小児ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子は、牛の黒毛和種が発症する遺伝病 (虚弱子牛症候群)の原因の一つとして知られている 「IARS遺伝子」。
体に必要なたんぱく合成ができない異常症がヒトでも発症することを世界で初めて証明。