ミトコンドリア病医療推進機構(JAMP

2021年9月3日

順天堂大学難病の診断と治療研究センターの木下善仁非常勤講師（近畿大学理工学部生命科学科講師）と岡﨑康司教授、千葉県こども病院の村山圭部長、および埼玉医科大学小児科大竹明教授らの共同研究により、遺伝子診断で未診断となっていたミトコンドリア病*1症例のマルチオミクス解析*2を行い、NDUFV2遺伝子の変異を同定し原因を特定しました。RNAシーケンス*3や全ゲノム解析*4を行うことによって、従来の遺伝子診断法の全エクソーム解析*5では見出すことができなかった遺伝子欠失をはじめて明らかにしました。本成果により、遺伝性疾患の診断においてマルチオミクス解析を導入することの重要性が示されました。本論文はHuman Mutation誌のオンライン版に2021年9月2日付で公開されました。
本共同研究の主体である、順天堂大学難病の診断と治療研究センターの岡崎康司教授、千葉県こども病院村山圭部長及び埼玉医科大学小児科大竹明教授は当機構の理事を務めております。

＊Human Mutation誌は遺伝性疾患や遺伝学的研究を扱う米国の雑誌です。

2020年7月10日

論文発表（AMED　千葉県病院局プレスリリース）
Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus.
掲載誌:
“Med” CelPress (Med誌は、米国のトランスレーショナルリサーチに関する科学雑誌です。) DOI: 10.1016/j.medj.2020.06.004
著者:
Ann E. Frazier, 村山圭、大竹明, 村山圭,
岡﨑康司（以上三名当機構理事）他４１名

　千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学との共同研究により、新生児の重篤なミトコンドリア心筋症を呈する日本人症例のゲノム解析を行い、ATAD3遺伝子クラスターの重複が発症に関与することを同定しました。また、オーストラリア等との国際共同研究として大規模な解析を行い、16家系で同様の重複を見つけたことを報告しました。その研究成果がCell出版社の論文誌『Med』に掲載されましたので、ご報告いたします。

2020年2月6日

論文発表（AMED　千葉県病院局プレスリリース）

●本邦におけるリー（Leigh）脳症の予後調査に関する研究成果の発表について

　本研究結果は、先天代謝異常分野で最も権威ある科学雑誌『 Journal of Inherited Metabolic Di s ease 』に掲載されました。

2019年2月4日

論文発表（AMED　千葉県病院局プレスリリース）
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome.
著者
Borna NN, Murayama K（当機構理事）,他
Neurogeneticsに掲載

　千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、埼玉医科大学、順天堂大学と共同研究で、ミトコンドリア病を対象とした新規病因遺伝子の同定・病態解明研究や創薬研究を進めています（この研究は、当機構の村山理事、岡崎理事、大竹理事が中心となって進めています）。この度、Leigh脳症を呈した患者さんにおいて、PTCD3遺伝子（別名MRPS39）を新しい病因遺伝子として同定しました。

論文発表

2016年7月15日

論文発表（AMED　千葉県病院局プレスリリース）
Biallelic IARS Mutations Cause Growth Retardation with Prenatal Onset, Intellectual Disability, Muscular Hypotonia, and Infantile Hepatopathy.
著者
Kopajtich R, Murayama K（当機構理事）,他
米国人類遺伝子学会雑誌に掲載

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「ミトコンドリア病診療マニュアル２０１７」発行