特定非営利活動法人 ミトコンドリア病医療推進機構

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ミトコンドリア病医療推進機構
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関連論文・書籍紹介

論文発表

2019年2月4日
論文発表(AMED 千葉県病院局プレスリリース)
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome.
著者
Borna NN, Murayama K(当機構理事),他
Neurogeneticsに掲載

 千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、埼玉医科大学、順天堂大学と共同研究で、ミトコンドリア病を対象とした新規病因遺伝子の同定・病態解明研究や創薬研究を進めています(この研究は、当機構の村山理事、岡崎理事、大竹理事が中心となって進めています)。この度、Leigh脳症を呈した患者さんにおいて、PTCD3遺伝子(別名MRPS39)を新しい病因遺伝子として同定しました。

論文発表

2016年7月15日
論文発表(AMED 千葉県病院局プレスリリース)
Biallelic IARS Mutations Cause Growth Retardation with Prenatal Onset, Intellectual Disability, Muscular Hypotonia, and Infantile Hepatopathy.
著者
Kopajtich R, Murayama K(当機構理事),他
米国人類遺伝子学会雑誌に掲載

「ミトコンドリア病診療マニュアル2017」発行

2016年12月27日
「ミトコンドリア病診療マニュアル2017」発行
作成:ミトコンドリア病診療マニュアル編集委員会
編集:ミトコンドリア学会
出版社:診断と治療社

この本のご用命は、こちら

 ミトコンドリア病診断・治療・遺伝カウンセリングに関わる第一線の医師、研究者による熱いディスカッションから生まれた、最新の内容です。早期診断から、治療、日常生活の留意点、全身麻酔、移行期医療、遺伝カウンセリングなど多方面の内容が盛り込まれ、ミトコンドリア病の診察に欠かせないマニュアルとなっております。
当機構の村山圭理事、小坂仁理事他大竹 明、岡崎康司、梶 俊策、武田 充人、長友 太郎、三牧正和ら多数の理事が執筆しております。