特定非営利活動法人 ミトコンドリア病医療推進機構

特定非営利活動法人
ミトコンドリア病医療推進機構
〒290-0143
千葉県市原市ちはら台西
四丁目7番地18


関連論文・書籍紹介

論文発表

2020年7月10日
論文発表(AMED 千葉県病院局プレスリリース)
Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus.
掲載誌:
“Med” CelPress (Med誌は、米国のトランスレーショナルリサーチに関する科学雑誌です。) DOI: 10.1016/j.medj.2020.06.004
著者:
Ann E. Frazier, 村山圭、大竹明, 村山圭,
岡﨑康司(以上三名当機構理事)他41名

 千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学との共同研究により、新生児の重篤なミトコンドリア心筋症を呈する日本人症例のゲノム解析を行い、ATAD3遺伝子クラスターの重複が発症に関与することを同定しました。また、オーストラリア等との国際共同研究として大規模な解析を行い、16家系で同様の重複を見つけたことを報告しました。その研究成果がCell出版社の論文誌『Med』に掲載されましたので、ご報告いたします。

書籍「ミトコンドリアと病気」発行

2020年5月10日
書籍「ミトコンドリアと病気」発行
編集:当機構理事が担当しております。
  村山 圭(千葉県こども病院遺伝診療センター長/代謝科部長)
  小坂 仁(自治医科大学小児科学教授)
  三牧正和(帝京大学医学部小児科学講座主任教授)
出版社:株式会社メディカルドゥ

 本書は,ミトコンドリア病に関わる臨床医,基礎・臨床の研究者,薬学研究者,製薬メーカー等企業の研究者,遺伝カウンセラー,学生,大学院生など,ミトコンドリア・ミトコンドリア病研究に関わる多くの関係者向けに執筆されております。
概要は下記のURLからご覧ください。(この本のご用命は、こちら)
http://www.medicaldo.co.jp/gene/mook.no35.html

論文発表

2020年2月6日
論文発表(AMED 千葉県病院局プレスリリース)
●本邦におけるリー(Leigh)脳症の予後調査に関する研究成果の発表について

 本研究結果は、先天代謝異常分野で最も権威ある科学雑誌『 Journal of Inherited Metabolic Di s ease 』に掲載されました。

論文発表

2019年2月4日
論文発表(AMED 千葉県病院局プレスリリース)
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome.
著者
Borna NN, Murayama K(当機構理事),他
Neurogeneticsに掲載

 千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、埼玉医科大学、順天堂大学と共同研究で、ミトコンドリア病を対象とした新規病因遺伝子の同定・病態解明研究や創薬研究を進めています(この研究は、当機構の村山理事、岡崎理事、大竹理事が中心となって進めています)。この度、Leigh脳症を呈した患者さんにおいて、PTCD3遺伝子(別名MRPS39)を新しい病因遺伝子として同定しました。

論文発表

2016年7月15日
論文発表(AMED 千葉県病院局プレスリリース)
Biallelic IARS Mutations Cause Growth Retardation with Prenatal Onset, Intellectual Disability, Muscular Hypotonia, and Infantile Hepatopathy.
著者
Kopajtich R, Murayama K(当機構理事),他
米国人類遺伝子学会雑誌に掲載

「ミトコンドリア病診療マニュアル2017」発行

2016年12月27日
「ミトコンドリア病診療マニュアル2017」発行
作成:ミトコンドリア病診療マニュアル編集委員会
編集:ミトコンドリア学会
出版社:診断と治療社

この本のご用命は、こちら

 ミトコンドリア病診断・治療・遺伝カウンセリングに関わる第一線の医師、研究者による熱いディスカッションから生まれた、最新の内容です。早期診断から、治療、日常生活の留意点、全身麻酔、移行期医療、遺伝カウンセリングなど多方面の内容が盛り込まれ、ミトコンドリア病の診察に欠かせないマニュアルとなっております。
当機構の村山圭理事、小坂仁理事他大竹 明、岡崎康司、梶 俊策、武田 充人、長友 太郎、三牧正和ら多数の理事が執筆しております。