特定非営利活動法人 ミトコンドリア病医療推進機構
特定非営利活動法人 ミトコンドリア病医療推進機構
特定非営利活動法人
ミトコンドリア病医療推進機構
〒290-0143
千葉県市原市ちはら台西
四丁目7番地18
ミトコンドリア病診療においては、 幅広い知識、診療科や 種を越えた連携が必要となります。
そこで、より多くの 医療関係者にミトコンドリア病に関心を持っていただき、関わりをもっていただきたく、下記により第5回武蔵野ミトコンドリア病研究会を開催いたします。研究だけでなく、よりフランクに臨床で困っている症例などを議論し、皆で 検討したいと考えております。皆様お忙しいことと存じま すが、気軽に演題を登録いただけましたら幸いです。多くの皆さまのご参加をお待ちしております。
【日 時】2025年3月22日 (土曜日)14時より
【場所】帝京大学（板橋キャンパス）
（形式）：ハイブリッド（当日のみで後日の配信はございません）
【参加対象者】医療従事者・研究者
【演題締め切り】2025年 2月 28日 (土曜日) 演題の内容はミトコンドリア病関連であれば 何でもかまいません。
■連絡先:
（松戸市立総合医療センター 小児科 森雅人）までメールでご連絡をお願いします。
演題のみでなく、 NPO法人についてなどお気軽にご相談ください。
お待たせいたしました。第9回ミトコンドリア病研究公開フォーラムの詳細が確定いたしました。参加者を募集いたします。
ご参加をご希望される方は、下記フォーラム概要の参加方法によりお申込みください。
多くの皆様のご参加をお待ちしております。
今回のフォーラムも新型コロナウイルス感染症等の影響を考慮してWeb配信のみでの開催といたしました。
| 第9回ミトコンドリア病研究公開フォーラム（Web開催・概要） | |
| 日時 | 2025年2月1日(土)12：30～16:30（予定） |
| プログラム |
（敬称略） ファシリテーター：村山 圭 ＜12：30―13：00＞
1.ミトコンドリア・ミニコンサート
＜13：00―13：10＞
2.開会のあいさつ
村山 圭
（順天堂大学） 3.ミトコンドリア学会理事長よりごあいさつ
小坂 仁
（自治医科大学） ＜13：10―13：20＞
4.特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構理事長あいさつ
髙柳 正樹
（特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構） 5.【ミトコンドリア病の臨床】
座長：三牧 正和 (帝京大学)
＜13：20―13：40＞
5-1.「ミトコンドリア総論」
後藤 雄一（国立精神・神経医療研究センター）
＜13：40―14：00＞
5-2.「ミトコンドリア病と栄養」
梶 俊策（津山慈風会津山中央病院）
6.【創薬】
座長：小坂 仁 (自治医科大学)
＜14：00－14：15＞
6-1.「ミトコンドリア移植」
菅沼 正司（ルカ・サイエンス株式会社）
＜14：15－14：30＞
6-2.「MA-5の治療開発について（仮題）」
阿部 高明（東北大学）
＜14：30－14：45＞ 創薬途中経過報告
6-3．「アポモルフィン」
小坂 仁（自治医科大学）
6-4．「PIポリアミド化合物」
永瀬 浩喜（順天堂大学）
＜14：50－15：05＞
6-5．「世界の創薬開発」
田中 雅嗣（イムス三芳総合病院）
7.【患者会】
座長：大竹 明 (埼玉医科大学)
＜15：05－15：20＞
7-1.特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構の活動
髙柳 正樹
（特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構） ＜15：20－15：35＞
7-2.「患者主導型情報プラットフォーム」
西村 邦裕（ASrid）
＜15：35－15：50＞
7-3.「ＭＣＭの会へようこそ」
小林 由起子（MCMの会）
＜15：50－16：05
7-4.「みどりの会 ミトコンドリア力を信じて」
伊藤 千恵子（みどりの会）
＜16：05－16：25＞
8.ミトコンドリア雑感
太田 成男（順天堂大学）
＜16：25－16：30＞
9.閉会のあいさつ
髙柳 正樹
（特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構） |
| 参加費 | 無料（どなたでも参加できます） |
| 参加方法 |
ご参加をご希望の方は、下記のURLよりお申込みフォームにアクセスいただき、各項目をご入力のうえ、お申込みください。 【参加申込フォームURL】 https://forms.gle/RqbVdnoSgqanzuiN8 参加申込（事前登録）：2025年1月27日まで 今回の配信は、ZoomおよびYouTubeを使用したライブ配信を予定しております。 ご視聴方法の詳細につきましては、当日までに改めてご案内いたします。 また、当日の録画分は後日YouTubeで配信を予定しており、 参加登録をいただいた方のみ視聴可能なURLをお送りいたします。 当日、ZoomまたはYouTubeでのライブ配信にご参加が難しい方も、 ぜひ事前に参加登録をお願い致します。 |
| 主催 |
特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構
理事長：髙柳 正樹
|
| 共催 |
日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患実用化研究事業
ミトコンドリア病研究班(研究代表者：村山 圭)
厚生労働省 難治性疾患政策研究事業
ミトコンドリア病研究班(研究代表者：三牧 正和)
日本先天代謝学会 患者登録委員会 JaSMIn事務局
(代表：小須賀 基通)
|
第9回ミトコンドリア病研究公開フォーラムがWeb配信にて2025年2月1日（土）に開催されます。
今回も「ミトコンドリア病の臨床」「創薬」「患者会・支援団体」の各分野から、最新の情報等を発表していただきます。
詳細につきましては、確定しだい当機構ホームページに掲載いたしますので、しばらくお待ちください。参加費は無料、どなたでも参加できます。
（ミトコンドリア病関連）市民公開講座が11月23日（土）下記のとおりハイブリット（現地参加、オンライン参加）にて開催されます。当機構はこの市民公開講座を後援しております。
下記「申込受付」ボタンをクリックし、申込受付についてご確認いただけます。
申込受付| 開催日時 | 2024年11月23日(土) 14:00～16:10 ※受付開始 13:30～ |
| プログラム |
＜14:00-14:10＞
開会のあいさつ ＜14:10-14:35＞
ミトコンドリア病診療の進歩と課題 ＜14:35-15:10＞
ひとりじゃないよと伝えたい ＜15:10-16:10＞
障害のある子と共に生きる〜幸せの形は多様で無限 |
| 場所 | 順天堂大学 本郷キャンパス 1F 小川講堂 〒113-8421 東京都文京区本郷 2-1-1 現地・オンラインのハイブリット開催 |
| 参加費 | 無料 ※当日の参加受付も可能です |
| 主催者 | 第23回日本ミトコンドリア学会年会 |
| 後援 | 日本医療研究開発機構(AMED) 難治性疾患実用化研究事業 ミトコンドリア病研究班(研究代表者：村山 圭) 厚生労働省 難治性疾患政策研究事業 ミトコンドリア病研究班(研究代表者：三牧 正和) 特定非営利活動法人 ミトコンドリア病医療推進機構（理事長 髙柳 正樹） |
※過去のイベントは下記の通りです。
タイトルをクリックすると内容をご覧いただけます。
今年も
世界ミトコンドリア病啓発週間
（Light Up for Mito）
2024.9.16（月）～9.22(日)
がまもなく始まります！
ミトコンドリア病患者会の国際組織であるIMP(International mito patients)が
希少難病であるミトコンドリア病の周知を願い世界ミトコンドリア病啓発週間（Light Up for Mito）を定めました。
この期間中（前後含む）に世界各地のモニュメントがミトコンドリア病シンボルカラーの緑色に染められミトコンドリア病に光を当てる夜となります。
日本では、『ひとりじゃないよ を合言葉に』9月15日（日）に大阪城が緑色にライトアップされる他4か所でも同様にライトアップされます！
下記「ライトアップされる施設」ボタンをクリックし、ライトアップされる各施設がご確認いただけます。
ライトアップされる施設| 主催 | ミトコンドリア病患者 家族の会 |
| 後援 | 大阪市 日本医療研究開発機構(AMED) 難治性疾患実用化研究事業 ミトコンドリア病研究班(研究代表者：村山 圭) 厚生労働省 難治性疾患政策研究事業 ミトコンドリア病研究班(研究代表者：三牧 正和) 特定非営利活動法人 ミトコンドリア病医療推進機構（理事長 髙柳 正樹） |
お待たせいたしました。Web配信の準備が整いましたので、第8回ミトコンドリア病研究公開フォーラムへの参加者を募集いたします。
ご参加をご希望される方は、下記フォーラム概要の参加方法によりお申込みください。
多くの皆様のご参加をお待ちしております。
今回のフォーラムも新型コロナウイルス感染症等の影響を考慮してWeb配信のみでの開催といたしました。
| 第8回ミトコンドリア病研究公開フォーラム（Web開催・概要） | |
| 日時 | 2024年2月3日(土)12：30～（予定） |
| プログラム |
（敬称等略させていただきます） ファシリテーター：村山 圭 ＜12：30―13：00＞
1.ミトコンドリア・ミニコンサート
＜13：00―13：10＞
2.開会のあいさつ
村山 圭
（順天堂大学） （AMED難治性疾患実用化研究事業ミトコンドリア病研究 研究代表者） 3.ミトコンドリア学会理事長あいさつ
小坂 仁
（自治医科大学） ＜13：10―13：20＞
4.特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構理事長あいさつ
髙柳 正樹（帝京平成大学）
5.【ミトコンドリア病の臨床】
座長：三牧 正和 (帝京大学)
＜13：20―13：40＞
5-1.「ミトコンドリア総論」
後藤 雄一（国立精神・神経医療研究センター）
＜13：40―14：00＞
5-2.トピックス「ミトコンドリア病の遺伝学的検査について」
八塚 由紀子（順天堂大学）
6.【創薬】
座長：村山 圭 (順天堂大学)
＜14：00－14：15＞
6-1.「変異ミトコンドリアDNAを標的とする薬剤開発」
高取 敦志（千葉県がんセンター）
＜14：15－14：30＞
6-2.「ミトコンドリア創薬」
菅沼 正司（ルカ・サイエンス株式会社）
＜14：30－14：45＞
6-3．「MA-5の治療開発について」
阿部 高明（東北大学）
7.【患者会】
座長：大竹 明 (埼玉医科大学)
＜14：45－15：05＞
7-1.「患者主導型情報プラットフォームJ-RARE 10周年とRDD 15周年」
西村 邦裕（ASrid）
＜15：05－15：20＞
7-2．「MCMの会へようこそ」
高橋 和恵（ミトコンドリア病患者・家族の会）
＜15：20－15：35＞
7-3.「みどりの会 ミトコンドリア力を信じて」
伊藤 千恵子（みどりの会）
＜15：35－15：50＞
7-4.特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構の活動
髙柳 正樹（帝京平成大学）
＜15：50－16：00＞
8.ミトコンドリア雑感
太田 成男（順天堂大学）
＜16：00－16：10＞
9.閉会のあいさつ
髙柳 正樹（帝京平成大学）
（特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構） |
| 参加費 | 無料（どなたでも参加できます） |
| 参加方法 |
ご参加ご希望の方は、下記事項を記載して
にメールにてお申込みください。参加申込（事前登録）：2024年1月29日まで 1.件名に「ミトコンドリアフォーラムへの参加申し込み」と記載(識別のため記載をお願いいたします) 2.ご氏名（複数人で参加される方は、全員のお名前）： 3.ご連絡先E-mail： 4.患者会名または所属など： 5.連絡事項（もしございましたら） 今回はZoomのみで配信予定です。 ご参加方法につきましては当日までにURLをお送りいたします。 当日の録画分をYoutube上で配信する可能性があります。 参加登録いただいた方のみにURLをお送りしますので、 当日Zoomでの参加が難しい方も参加申込み（参加登録）をお願い致します。 |
| 主催 |
特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構
JAMP-MIT(理事長：髙柳 正樹)
|
| 共催 |
日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患実用化研究事業
ミトコンドリア病研究(研究者代表：村山 圭)
厚生労働省 難治性疾患政策研究事業
ミトコンドリア病研究(研究者代表：三牧 正和)
日本先天代謝学会 患者登録委員会 JaSMIn事務局
(代表：小須賀 基通)
|
「第4回武蔵野ミトコンドリア病研究会」が2023年11月4日に帝京平成大学池袋キャンパスで開催されました。
新型コロナウイルス感染症が蔓延する前の2019年以来、4年ぶりの開催となりました。できるだけ多くの方々に参加いただきたく、オンラインを併用したハイブリッド形式で開催したため、前回を上回る約40名に出席いただくことができました。
研究会では、ミトコンドリア病の診療や研究に携わる医療関係者が集い、遺伝学的検査により診断された稀少疾患の患者さんの詳細な経過報告や、診断や治療に難渋している患者さんについての相談、ミトコンドリア病の出生前診断や着床前診断の取り組みなど、6つの施設から様々な発表がありました。頭部画像診断や遺伝子検査のスペシャリスト、カウンセリングに関わるスタッフ等が顔を合わせ、充実した議論が交わされました。小児科以外に脳神経内科の先生も現地参加してくださり、成人診療科への広がりも期待される会となりました。
ミトコンドリア病は、いかなる年齢でも発症し、あらゆる臓器障害を来しうる疾患であるため、診療科や職種の垣根を越えた対応が必要となります。過去3回、いずれも多領域の専門家が集い有意義な研究会でしたが、今回コロナ禍を乗り越え、久々にこの研究会を開催することができて、あらためてその大切さを認識しました。今後、より多くの方々にミトコンドリア病に関心をもっていただき、その診療水準を向上させるために、ミトコンドリア病について多職種が集中的に検討するこの研究会が役立つことを期待しております。2024年の第5回もハイブリッド開催を予定しております。是非多くの方々にご参加いただきますよう御願いいたします。
本年7月15日に日本先天代謝異常学会セミナーにて順天堂大学岡崎康司教授のミトコンドリア病遺伝子検査の最新の動向という講演を共催にて開催いたしました。 このセミナーは代謝疾患にあまり触れてこなかった若手の小児科医に、代謝疾患の診断・治療のエッセンスを提供しようとする目的で日本先天代謝異常学会が企画して執り行われているものです。今回で19回目となっております。
会場は品川の東京カンファレンスセンターにはオンサイトで受講する人が100人余り出席し、さらにはWEBでのオンライン参加の人数は500人を超えるという大規模なものです。若い小児科医はこのセミナーにほぼ全員が数回は参加するのが最近では当たり前になっています。
岡崎康司教授による講演では、実際の解析例を示して、ミトコンドリア病の遺伝子変異の解析方法についてわかりやすく解説がなされました。次世代シークエンサーを使用したパネル遺伝子解析、全エクソーム解析、全ゲノム解析、RNA解析、プロテオーム解析など、様々な手法が紹介されました。これらの手法は、遺伝子の構造や機能を詳しく調べることができるため、疾患の診断や治療に役立つ情報を提供することができます。
さらにVUSの解析方法として96ウェルアッセイなどが説明されました。96ウェルアッセイは、多数のサンプルを同時に解析することができるため、効率的な解析が可能です。VUS（Variant of Uncertain Significance）は、遺伝子変異の中でも、その影響が不明確なものを指します。VUSの解析により、遺伝子変異が疾患の原因となるかどうかを判断することができます。これらの解析方法は、ミトコンドリア病の診断や治療に役立つ情報を提供することができます。
今回の岡崎康司教授による講演では、ミトコンドリア病遺伝子検査の最新動向について学ぶことができ、若手小児科医の方々にとって、非常に有益な情報が得られたものと思われます。
わたしたち特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構としては、今後のこのような機会を積極的に得て、ミトコンドリア病についての知識などを若い先生がたに提供していき、ミトコンドリア病について関心をもってくれる人たちを増やしていく活動を行って参りたいと思います。
(若い先生方がリラックスして楽しく講演に参加できるようスイーツを用意いたしました。)
「第7回ミトコンドリア病研究公開フォーラム開催される
～ミトコンドリア病診療のこれから 2023～」
令和5年2月4日に第7回ミトコンドリア病研究公開フォーラムが開かれました。昨年と同様に今回もWEB配信形式で開催されております。
このフォーラムでは、ミトコンドリア病の基礎知識から、治療開発の現状や将来の展望、患者会の活動など、幅広いテーマについての話題が提供されました。
フォーラムは4題のレクチャー、2題の治療開発の現状、4題のこれからの治療薬、2題のミトコンドリア研究、3組の患者会の報告の各発表が行われました。
今回は中国北京こども病院小児神経科の Fang Fang先生にWEBを利用して参加していただき、中国のミトコンドリア病の診断・治療の現状についてお話をいただきました。中国は人口も多いことからミトコンドリア病の患者さんお数も非常に多く、これからも日本のミトコンドリア病の医療に携わっている方のみならず、患者さん、患者家族の皆様と協力していくことが望まれます。
新生児のミトコンドリア病に関して福岡赤十字病院の長友太郎先生から、ミトコンドリア心筋症に関して北海道大学の武田充人先生から報告がなされ、ミトコンドリア病の病態は非常に幅広いものということが示されました。
患者支援団体の西村邦裕(ASrid)さま、患者会からは高橋和恵（ミトコンドリア病患者・家族の会）さま、伊藤千恵子（ミトコンドリアみどりの会）さまの計3名の方にお話しをしていただきました。
ミトコンドリア・ミニコンサートも行われました。プロのチェロ奏者2名を加えて非常に厚いハーモニーが作り出され、楽曲の豊かなイメージを聞くものに送り届けていました。
フォーラムに参加していただいた方々の人数はWEB配信ですので出入りもありということもあって正確には把握することは難しいことや、さらには複数での視聴もありますので推定人数で報告いたします。
【参加推定人数 214名】
内訳
・患者会 41家族60名
・一般 42家族65名
・製薬会社 10名
・医療関係者 10名
・村山班関係 58名
・演者・座長・スタッフ 11名
第7回ミトコンドリア病研究公開フォーラムをWEB配信を利用して行うことができました。皆様にお集まりいただき会を開催することができれば、直接にお会いすることもでき親睦なども深まることと思います。しかしWEB配信はわざわざ会場に足を運ぶ必要もなく、東京以外にお住まいの方にはかえって有意義な開催方法かと思われました。またオンデマンドでフォーラムを視聴することもできるように体制を整えたこともあり、皆さまから好評を得ることができております。
来年度は会場の広さの問題もあるので、多くの方の現地参加は無理かと思われますが、ご希望の患者さん、ご家族の方にも会場にて参加していただくことはできないか検討してまいりたいと思っております。
この開催にあたり多くの方々にご協力をいただきました。本当にありがとうございました。
令和4年度の通常総会は、コロナ禍の影響を勘案し昨年度と同様ハイブリット会議での開催としました。
通常総会の概要は下記のとおりです。総会にはWeb出席、委任状、書面表決を含め定足数を上回る出席者があり、審議事項について出席者全員の賛成で承認されました。
令和3年度も、コロナ禍で思うように活動ができない状況でしたが、昨年度と同様Web配信にて「ミトコンドリア病研究公開フォーラム（第6回）」を令和4年2月5日に開催いたしました。会場に足を運ぶことなくご自宅のパソコンの前で参加できること等から地方の皆様のご参加も多く好評を得ております。
この他、情報発信のためのホームページの拡充事業、機関誌の発行事業を実施しました。
令和4年度の事業計画については、コロナ禍によりこの間計画して実施できていない事業を含め、計上しました。
今後も、コロナの影響の下での活動のあり方について、検討を重ね、事業の一層の充実に努めてまいります。 なお、定款第16条役員の任期の規定を実態に合わせた文言に改正しより的確な業務の遂行を図ることとしました。
日時：令和4年10月18日（火）19時30分～
場所：TKP千葉東口ビジネスセンター
【審議事項】
1号議案
令和3年度事業報告・収支決算（計算書類）
1）事業報告
2）収支決算（計算書類）
2号議案
定款の一部変更について（定款第16条 役員の任期の規定の変更）
3号議案
令和4年度事業計画・収支予算案
1）事業計画（案）
2）収支予算（案）
その他
1）寄付をくださった方の報告等について
令和4年2月5日に第6回ミトコンドリア病研究公開フォーラムが開かれました。昨年に同様に今回もWEB配信形式で開催されております。
フォーラムは4題のレクチャー、2題の治療開発の現状、4題のこれからの治療薬、2題のミトコンドリア研究、3組の患者会の報告の各セッションで発表が行われました。
今回は患者会からは西村
邦裕 （ASrid）さま、 高橋 和恵 （ミトコンドリア病患者・家族の会）さま、伊藤 千恵子
（みどりの会）さまの3かたにお話しをしていただきました。
フォーラムに参加していただいた方々の人数はＷＥＢ配信ですので出入りもありということもあって正確には把握することは難しいことや、さらには複数での視聴もありますので推定人数でご報告いたします。
【参加推定人数 206名】
内訳
・患者会 28家族42名
・一般 26家族51名
・製薬会社 15名
・医療関係者 10名
・村山班関係 61名
・演者・座長・スタッフ 27名
患者会名
・ミトコンドリア病患者・家族の会
・ミトコンドリアみどりの会
・普段お会いできない先生方のお話や、現在の研究内容を聞くことができる貴重な会をありがとうございました。
・フォーラムは私たち家族の希望の光です。
・地方在住のため、Web開催は非常に助かります。
・YouTubeで子供を見ながらの参加はとても助かりました。
・Web開催は大変ありがたいですが、会場で先生方や同じ状況の家族の方とお話しした気持ちもあります。
・フォーラム後も視聴が可能な事も助かります。
・子供の病気について理解も深まりました。
・患者会のお話を聞き、“一人じゃないんだ 頑張っていこう！”という元気をいただきました。
第６回ミトコンドリア病研究公開フォーラムをＷＥＢ配信を利用して行うことができました。皆様にお集まりいただき会を開催することができれば、直接にお会いすることもでき親睦なども深まることと思います。しかしＷＥＢ配信はわざわざ会場に足を運ぶ必要もなく、東京以外にお住まいの方にはかえって有意義な開催方法かと思われました。またオンデマンドでフォーラムを視聴することもできるように体制を整えたこともあり、皆さまから好評を得ることができております。
この開催にあたり多くの方々にご協力をいただきました。本当にありがとうございました。
＊参考までに当日の発表・報告内容（スライド含む）を掲載いたします。