特定非営利活動法人 ミトコンドリア病医療推進機構
特定非営利活動法人 ミトコンドリア病医療推進機構
特定非営利活動法人
ミトコンドリア病医療推進機構
〒164-0001
東京都中野区中野2-2-3株式会社
へるす出版事業部内
TEL:03-3384-8177
E-mail: info@jamp-mit.org
「第４回ミトコンドリア病研究公開フォーラム」が大日本住友製薬株式会社のご協力を得、同社東京本社3階大ホールにて184名の方々の参加を得て盛大に開催されました。
＊参加者内訳
患者様・ご家族の方々90名、
患者様・ご家族の方々の支援団体12名、
製薬会社・企業関係者28名、
医療関係者41名、
研究者・研究協力者13名
フォーラムの内容について簡単に報告します。
研究者からはタウリン、アミノレブリン酸、MA-5などのミトコンドリア病治療薬の治験の進涉状況、ミトコンドリア難聴、ミトコンドリア腎症、新生児ミトコンドリア病などの発表がありました。ミトコンドリア病における在宅医療に関する講演が行われました。患者様•ご家族の方々や支援団体からは、それぞれの活動報告がなされました。また、希少難病における海外の薬剤を日本に導入するうえでの企業の役割についての発表がありました。今回はお子さんと一緒に参加できるように、大ホールの映像を視聴できる別室を用意して参加しやすい工夫もいたしました。
参加された方々から寄せられた感想・ご意見を幾つか紹介します。
○「治療法がない」と言われる中で、新しい研究の話をいろいろお聞きし、ミトコンドリア病の今後に期待するとともに希望がもてました。
○別会場中継はいい企画だと思います。
○各臓器のミトコンドリア病に詳しい先生のお話が聞けてとても勉強になりました。
○広範な内容を限られた時間内でたくさん伝えていただき、参加して本当に良かったです。
・事前の案内に一部誤りがありましたことお詫び申し上げます。ご迷惑をおかけし申し訳ございませんでした。
昨年度の第1回に引き続き、「第2回武蔵野ミトコンドリア病研究会」が帝京平成大学池袋キャンパスにて開催されました。当初7月の開催をご案内していましたが、台風の影響で12月に延期させて頂きました。年末の慌ただしい時期にも関わらず、24名の先生方の参加を得て開かれました。
研究会では、ミトコンドリア病をもつ患者さんに対する食事療法の経過報告、遺伝学的検査により診断の手がかりが得られた患者さんや、治療に難渋している患者さんについての相談など、6つの施設から様々な発表がありました。先天代謝異常症や小児神経疾患の診断と治療に携わる医師、遺伝子検査のスペシャリストやカウンセリングに関わるスタッフ等が顔を合わせて行った議論は、とても有意義なものでした。さらに、今回は小児科以外に神経内科の先生の参加もあり、成人診療科からみた貴重な意見もお聞きすることができました。参加下さった方々からも、「多くの専門家から参考になる話を聞けて良かった」「診断確定にむけた今後の検査の道筋が見えてきた」などの感想が寄せられています。ミトコンドリア病は、いかなる年齢でも発症し、あらゆる臓器障害を来しうる疾患であるため、診療科や職種の垣根を越えた対応が必要となります。より多くの方々にミトコンドリア病に関心をもって頂くために、ミトコンドリア病について多職種が集中的に検討するこの研究会が役立つことを期待しております。2019年の第3回以後も、是非多くの方々にご参加下さいますよう御願い致します。
｢第1回JAMP-MIT日中ミトコンドリア病シンポジウム｣、｢第3回帝京大学・千葉県こども病院合同ミトコンドリア病会議｣が、2018年11月17日に｢八重洲倶楽部（東京駅八重洲地下街）｣にて、計14名が参加して開催されました。
帝京大学からは｢呼吸鎖複合体V異常症における生化学的評価｣、｢ミトコンドリア病症例のBlue Native-PAGE解析｣、千葉県こども病院からは｢Assembly factor異常症の解析結果報告｣、｢In silicoでDry解析｣などの報告・発表がありました。また今回は、昨年から千葉県こども病院に研修に来ている北京こども病院小児神経科の劉志梅先生から、現在進行中の共同研究の結果報告もあり、活発な議論が交わされました。
JAMP-MITとは、特定非営利活動法人ミトコンドリア病医療推進機構の略称です。
平成30年度通常総会が「AP東京八重洲通り11階Oルーム」で開催されました。
委任状・書面評決を含め定足数（正会員総数の2分に1以上）を上回る出席者があり、本総会が成立している旨の報告がなされた後、下記事項についての審議がなされ、全員の賛成で可決されました。
審議事項
１.平成29年度事業報告・収支決算報告（計算書類）
１）事業報告
２) 収支決算報告（計算書類）
２平成30年度事業計画・収支予算案
１）事業計画
２）収支予算案
3.その他
AMED村山斑 第3回ミトコンドリア病研究患者公開フォーラム（当機構共催）が患者様、ご家族の方々、医療従事者、研究者等約150名の参加を得て「大日本住友製薬株式会社 東京本社大会議室」にて盛大に開催されました。
フォーラムでは、研究者から、ミトコンドリア病の診断システムや臨床試験の進捗状況、これからの治療薬についての発表がなされ、患者様からは、患者会の活動報告や患者様ご家族の活動、そして成人した患者様の体験談等が発表され、大盛況のうちに終了いたしました。参加された方々からは、「情報が少ない状況の中、最新の話が聞けて良かった」「薬の開発が進んでいることに嬉しく思っている」「なかなか新たな情報が手に入らないので、もっと情報が分かりやすい形で患者・家族がアクセスできる仕組みがあると助かる」等の感想が寄せられています。
AMED村山班の委託を受け、「TKPガーデンシティ京都」にて、村山班の研究分担者、協力者を中心としたミトコンドリア病関連疾患領域に従事する医師・パラメディカルの研鑽に資するため、ミトコンドリア病研究の第一人者であるミュンヘン・ヘルムホルツ研究所のHolger Prokisch先生を招聘し、欧州でのミトコンドリア病を取りまく現状や登録制度についての講演会及び意見交換会を実施しました。なお、この会には患者の会からも多数の方々が参加されました。
＊ 講演会及び意見交換会要旨
平成29年度通常総会が「ウェスタ川越」で開催されました。
委任状・書面表決を含め定足数（正会員総数の2分の1以上）を上回る出席者があり本総会は成立していることが報告された後、下記事項についての審議がなされ、全て全員の賛成（書面評決、委任状含む）で可決されました。
審議事項
１.平成28年度事業報告・収支決算
１） 事業報告
２） 収支決算
２.役員改選
３.定款一部変更
４.利益相反取引の承認
５.平成29年度事業計画・収支予算
１）事業計画
２）収支予算案
６.その他
「第１回武蔵野ミトコンドリア病研究会」が、帝京平成大学池袋キャンパスにて、１５施設より約４０名の先生方の参加を得て開催されました。
ミトコンドリア病の治療に難渋している施設からの相談や、未診断例の検討、遺伝カウンセリング関連の演題など、多彩な発表がありました。小児科医や遺伝カウンセラーを中心に、日常診療に直結する問題点についての議論が活発になされました。従来ミトコンドリア病をめぐる臨床的課題につき集中的に検討する場がなかったので、今までにない有意義な会であったとの感想が多くきかれました。特に、小児神経科疾患や先天代謝異常症の専門家が顔を合わせて行った議論は実り多いものであり、今後の継続、発展が期待される研究会となりました。
「第2回ミトコンドリア病研究患者公開フォーラム」が「TKPガーデンシティPREMIUM神保町」にて約170名の参加を得て盛大に開催されました（共催）
初めに、ミトコンドリア病研究成果報告があり、続いて、これからの治療薬の開発の状況や生殖医療を取り巻く状況（母系遺伝ミトコンドリア病の核移植）等の発表がなされ、患者様からは、患者会の活動報告や患者様ご家族の活動報告がありました。参加された方々からは、「新薬の話等様々な情報を得ることができた」「希望が見えてきた」「患者が参加できるフォーラムは大変良い」等の感想が寄せられております。
本学会は、多くの皆様にご参加をいただきまして盛会のうちに終了することができました。
ご支援、ご参加いただきました皆様に深く感謝申し上げます。
会長：大竹 明（埼玉医科大学小児科・難病センター）
副会長：奥山虎之（国立成育医療研究センター臨床検査部・ライソゾーム病センター）
期日：平成29年10月12日（木）～14日（金）
場所：ウェスタ川越
（http://www.westa-kawagoe.jp）
テーマ：「臨床から基礎へ、そして基礎から臨床へ」
特別講演1：シトリン欠損症に関わって
佐伯 武賴（鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 衛生学・健康増進医学）
特別講演2：オートファジー研究の最前線：基礎から応用への道程
吉森 保（大阪大学大学院生命機能研究科 細胞内膜動態研究室 大阪大学大学院医学系研究科 遺伝学教室）
会長講演：遺伝病における診断規範の変更：1遺伝子-1酵素から多種遺伝子-多様表現型へ．
大竹 明（埼玉医科大学小児科・難病センター）
シンポジウム